مرض التلاسيميا.. كيف ينشأ وما أعراضه؟

تقول الطبيبة: “قبل الحديث عن مرض التلاسيميا، يجب أن نفهم ما هو الهيموغلوبين. تتكون جزيئة الهيموغلوبين من الهيم (جزء غير بروتيني) والغلوبين – وهو بروتين يشبه تركيبه أربع سلاسل متشابكة. والجين HBB هو المسؤول عن تركيب هذه السلاسل. وإذا حصلت كسور في الجين، فسوف تتشكل سلاسل الغلوبين بكميات بسيطة أو لا تتشكل على الإطلاق. ونتيجة لذلك، لن يكون الهيموغلوبين قادرا على العمل بصورة طبيعية. أي لن يصل الأكسجين إلى الأنسجة والأعضاء، ما يؤدي إلى تراكم كمية كبيرة من الحديد في الجسم”.

وتشير، إلى أن مرض التلاسيميا ينتقل وراثيا، ولكي يظهر المرض، يجب أن يتلقى الطفل جينات “متكسرة” من كل من الأب والأم. وأحيانا يتطور المرض، عند حصول الطفل على جين واحد “متكسر” من الأب أو الأم.

ووفقا لها، تظهر أعراض التلاسيميا لدى الأطفال في سن مبكرة في عمر 6 -12 شهرا. وتشمل العلامات المميزة للمرض فقر الدم، والأغشية المخاطية الشاحبة واصفرار الجلد، وتضخم الطحال، وتشوه العمود الفقري، وتضخم جسر الأنف، وجمجمة رباعية الزوايا “البرج”، وتقرحات على السيقان لا تلتئم لفترة طويلة.

ويمكن أن يكون مسار المرض خفيفا أو متوسطا أو شديدا. والعلامات الرئيسية للمرض في الحالة الأولى هي فقر الدم وزيادة التعب. وفي الحالة الثانية يحدث فقر دم متوسط ​​وتضخم في الطحال وأحيانا الكبد. وفي الحالات الشديدة يحتاج الشخص إلى نقل الدم بشكل منتظم – مرة واحدة في الشهر.

وتوصي الطبيبة الزوجين بإجراء اختبار جيني خاصة إذا كان أي منهما مصاب بفقر الدم المزمن، لأنه قد يكون ناجم عن اضطراب تركيب الغلوبين.

ووفقا لها، إذا كان مسار المرض خفيفا، فلا داعي للعلاج في معظم الحالات. ولكن في الحالات المتوسطة، قد ينصح بنقل خلايا الدم الحمراء. أما في الحالات الشديدة فيجب إجراء عمليات نقل خلايا الدم الحمراء بانتظام للحفاظ على الهيموغلوبين عند مستوى 90- 100 غرام/لتر. وتظل عملية زرع نخاع العظم الحل الجذري لعلاج التلاسيميا.

المصدر: صحيفة “إزفيستيا”