اكتشاف سبب وراثي لحالة مؤلمة للغاية تؤثر على الملايين حول العالم

حدد العلماء سبب حالة برودة اليدين المزمنة التي تؤثر على مئات الملايين من الناس في أنحاء العالم، والمعروفة بمرض رينود.

ووجدت الدراسة الأولى من نوعها أن الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة رينود (أو ظاهرة رينود) لديهم طفرات في جينين، أحدهما مرتبط بالتوتر والآخر بتطور الجنين.

ويقول العلماء إن هذا الاكتشاف يمكن أن يفتح خيارات علاجية جديدة تستهدف بشكل أكبر السبب الجيني الجذري للحالة.

وعندما يصاب شخص ما بمرض رينود، يتوقف الدم عن التدفق بشكل صحيح إلى أصابع يديه وقدميه، ما قد يتسبب في تحول بشرته إلى اللون الأبيض أو ظهورها باللون الأزرق.

ويسبب مرض رينود، الذي يُقدر أنه يصيب ما بين 2 إلى 5% من الأشخاص، تشنجات صغيرة في الأوعية الدموية، ما يؤدي إلى قطع إمدادات الدم إلى مناطق معينة من الجسم – في أغلب الأحيان أصابع اليد ولكن في بعض الأحيان أيضا أصابع القدمين والأذنين وطرف الأنف.

يمكن أن تستمر أعراض الألم أو الخدر أو الدبابيس والإبر من بضع دقائق إلى بضع ساعات. وفي الحالات الأكثر خطورة، يمكن أن يسبب ألما شديدا أو تقرحات.

ومن المرجح أن يحدث ذلك عندما يشعر المصاب بالبرد أو القلق أو التوتر، وفقا لهيئة الخدمات الصحية البريطانية.

وبينما حدد خبراء الرعاية الصحية عوامل الخطر ونمط الحياة أو المشكلات الطبية المتعلقة بالمتلازمة، إلا أنه لم يتم اكتشاف أي سبب وراثي معروف حتى الآن.

وفي الدراسة الجديدة التي نشرتها مجلة Nature Communications، أجرى فريق من العلماء من المملكة المتحدة وألمانيا أكبر دراسة وراثية لهذه الحالة.

واستخدموا السجلات الطبية الإلكترونية من البنك الحيوي في المملكة المتحدة، وهي قاعدة بيانات تحتوي على معلومات وراثية وصحية من 439294 شخصا.

وحدد الفريق 5147 شخصا تم تشخيص إصابتهم بمرض رينود، واكتشفوا تباينا في جينين يهيئان الأشخاص للإصابة بالمتلازمة.

وكان أحد الاختلافات هو مستقبل ألفا-2 الأدرينالية، أو ADRA2A. هذا هو مستقبل الإجهاد الذي يتسبب في انقباض الأوعية الدموية الصغيرة.

أما الاختلاف الثاني، فهو IRX1، وهو نوع من البروتين الذي ظهر أنه يشارك في تطور الجنين المبكر والتمايز الخلوي، وينظم قدرة الأوعية الدموية على التمدد.

كما حددت الدراسة أن انخفاض مستويات السكر في الدم قد يكون له “تأثير ضار” على الأشخاص المصابين بمرض رينود.

وقام العلماء أيضا بتكرار بعض النتائج التي توصلوا إليها باستخدام بيانات من مشاركين من أصل بريطاني بنغلاديشي وباكستاني من دراسة الملكة ماري للجينات والصحة.

وقال الفريق إن النتائج التي توصلوا إليها يمكن أن تساعد في التوصل إلى أول علاج فعال للأشخاص الذين يعانون من مرض رينود.

ويقترح الفريق في الورقة البحثية أن مضاد الاكتئاب واسع الاستخدام المسمى mirtazapine، والذي يثبط وظيفة ADRA2A، يمكن إعادة استخدامه واختباره كعلاج محتمل.

المصدر: مترو