“طفرة أنجلينا جولي” تهدد النساء بضعف الخصوبة

وتحمي جينات BRCA1 وBRCA2 من سرطان الثدي والمبيض، ويزيد حدوث طفرة في أي من الجينين من خطر الإصابة بالسرطان. وتشير التقديرات إلى أن 1 من كل 350 امرأة لديها طفرة في BRCA1 أو BRCA2.

إقرأ المزيد

ومن المعروف أن BRCA1 وBRCA2 هي جينات تظهر بشكل طبيعي في الثدي وخلايا الأنسجة الأخرى، وينتج كلاهما البروتينات للمساعدة في إصلاح الحمض النووي التالف، أو تدمير الخلية ذاتها إذا كان الحمض النووى غير قابل للإصلاح.

واشتهرت أنجلينا جولي بخضوعها لعملية استئصال الثدي الوقائية في عام 2013 بعد اكتشاف أنها ورثت طفرة BRCA1، وهو ما جعل الطفرة تحمل اسم “جين جولي”.

ووجدت الدراسة التي أجرتها جامعة موناش، والتي نشرتها مجلة EBioMedicine أن عدم وجود جين BRCA1 في الفئران يقلل من حجم البطن (النسل الذي ينتج في عملية ولادة واحدة) وجودة بويضاتها، خاصة مع تقدم العمر.

وانخفضت معدلات نضوج البويضات بنسبة 45% في الفئران في سن الإنجاب التي تفتقر إلى BRCA1.

وحللت الدراسة مستويات الهرمونات في الدم وتقدير عدد البويضات في أنسجة المبيض لدى النساء المصابات بطفرات BRCA.

وقالت المؤلفة الرئيسية البروفيسورة كارلا هوت، رئيسة مختبر “هوت” التابع لمعهد موناش لاكتشاف الطب الحيوي، إن النماذج السريرية السابقة أشارت إلى أن الفقدان الجزئي لوظيفة BRCA1 قد يقلل من أعداد البويضات في المبيض.

إقرأ المزيد

وأضافت: “لم تتم دراسة التأثيرات المحتملة للفقدان الكامل لوظيفة BRCA1 على عدد البويضات والخصوبة من قبل. باستخدام نموذج فأر فريد من نوعه مع فقدان مستهدف لجين BRCA1 على وجه التحديد في البويضات، قامت هذه الدراسة بتقييم الخصوبة بشكل شامل عبر عمر الإنجاب بالكامل. وتظهر البيانات أن BRCA1 مهم للحفاظ على عدد البويضات وجودتها والخصوبة”.

وتم إنشاء الفئران دون جين BRCA1 في بويضاتها، ما أدى إلى ظهور الطفرة المسببة للفقدان الكامل لوظيفة BRCA1. وفي حين لم يتغير طول عمر الخصوبة لديها، إلا أن الطفرة أدت إلى انخفاض أحجام البطن وأعداد البويضات. كما تضرر نضج البويضات مقارنة بالفئران الخالية من الطفرة.

وعند النساء، يعد قياس مستويات هرمون مضاد مولر (AMH) في الدم المؤشر غير المباشر القياسي لعدد البويضات التي قد تكون لديهن. ومع ذلك، لم يجد الباحثون أي ارتباط بين مستويات هرمون مضاد مولر وأعداد البويضات المقدرة من أنسجة المبيض في مجموعة صغيرة من النساء في سن ما قبل انقطاع الطمث مع طفرات BRCA. وهذا يشير إلى أن هناك حاجة إلى المزيد من الدراسات لفهم أفضل لما إذا كان الهرمون مؤشرا جيدا لعدد البويضات لدى النساء المصابات بطفرات BRCA.

وقالت الدكتورة إيمي وينشيب، المؤلفة المشاركة الرئيسية للدراسة، من مختبر “هات”، إن الدراسة وسعت المعرفة بالدور الحاسم لـ BRCA1 في الحفاظ على الخصوبة.

وأشارت الدكتورة لورين أليسي، المؤلفة المشاركة للدراسة، من مختبر “هات”، إن الدراسات المستقبلية ضرورية لفهم تأثيرات علاجات السرطان على الخصوبة في سياق طفرات BRCA.

المصدر: ميديكال إكسبريس